Site icon คุณแม่ลูกอ่อน

ดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงที่ป้องกันไม่ได้ แต่รับมือได้

ดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงที่ป้องกันไม่ได้ แต่รับมือได้

ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เชื่อว่าคุณแม่ที่กำลังอยู่ในช่วงตั้งครรภ์นั้น จะต้องมีความกังวลใจเรื่องของความผิดปกติของทารกภายในครรภ์ ที่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นได้ตั้งแต่กำเนิด จนเป็นปัญหาให้เด็กในครรภ์มีปัญหาทางด้านพัฒนาการ สมอง และร่างกาย อย่างไรก็ตาม ภาวะเหล่านี้มักเกิดขึ้นได้ตั้งแต่หนักไปจนถึงเบาได้ ซึ่งปัญหาเหล่านี้อาจป้องกันไม่ได้ แต่คุณแม่สามารถรับมือกับภาวะเหล่านี้ที่เกิดขึ้นกับลูกน้อยได้

โรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากอะไร

ดาวน์ซินโดรม เป็นอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ซึ่งทำให้ผู้ที่มีปัญหานี้มีพัฒนาการที่ต่ำ และมีปัญหาทางด้านร่างกายอย่างเช่นกล้ามเนื้อด้วยเช่นเดียวกัน ทั้งนี้สิ่งที่สังเกตได้จากลักษณะภายนอกของผู้ที่มีปัญหานี้ นั่นก็คือ ลักษณะใบหน้า จมูก และหัว จะค่อนข้างแบน ดวงตาเรียวเล็กเป็นวงรี พัฒนาการของร่างกายค่อนข้างช้า และมีส่วนสูงที่เตี้ยกว่าคนทั่วไปในวัยเดียวกัน และสุดท้ายคือ ผู้ป่วยจะมีอายุสั้นกว่าคนปกติด้วยเช่นเดียวกัน

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ
อ้างอิงจาก: โรงพยาบาลเปาโล

ความผิดปกติของโครโมโซมนั้น เกิดขึ้นตั้งแต่มีการแบ่งตัวโครโมโซมภายในเซลล์ไข่ของคุณแม่ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ ซึ่งจริงๆแล้วอาการเหล่านี้ ไม่ใช่อาการที่เกิดจากหรือถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่อเกิดขึ้นแล้ว คุณพ่อคุณแม่จำเป็นจะต้องได้รับการตรวจโครโมโซม เมื่อป้องกันปัญหาเหล่านี้ เกิดขึ้นกับลูกคนต่อไปของคุณพ่อคุณแม่ได้

อาการที่สังเกตได้อย่างชัดเจนของดาวน์ซินโดรม

  • ลักษณะของโครงสร้างใบหน้าที่สังเกตได้ชัดเจน เช่น หน้าแบน หูเล็ก ตาเรียวเล็ก คอสั้น และมีลักษณะตัวเล็กกว่าคนปกติทั่วไป
  • กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
  • พัฒนาการของด้านเชาน์ปัญญาต่ำ
  • นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น
  • มีอาการลิ้นจุกปาก

โอกาสเสี่ยงการเกิดทารกเป็นดาวน์ซินโดรม

ปัญหาการเกิดโครโมโซมที่ผิดปกติ จนทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมขึ้นกับลูกน้อยภายในครรภ์นั้น สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ที่เกิดการตั้งครรภ์ทุกคน ยิ่งสำหรับคุณแม่ที่มีอายุที่มากยิ่งขึ้น อาจทำให้มีความเสี่ยงสูงกว่าคุณแม่อายุน้อยที่มีช่วงอายุอยู่ที่ 25 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตาม หากคุณแม่เคยคลอดทารกคนก่อน ที่เคยมีปัญหาและพบความผิดปกติของดาวน์ซินโดรมแล้ว อาจทำให้เพิ่มโอกาสเสี่ยงในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปด้วยเช่นเดียวกัน

โรคดาวน์ซินโดรม ป้องกันได้หรือไม่

โรคดาวน์ซินโดรม ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างที่กล่าวในข้างต้น คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสเสี่ยงที่ทารกภายในครรภ์จะเกิดความผิดปกติเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม หากคุณแม่มีความกังวลใจ กับความเสี่ยงเหล่านี้ที่อาจเกิดขึ้นกับตนเอง สามารถเข้าพบแพทย์เพื่อปรึกษาหรือวางแผนการตั้งครรภ์ในช่วงเริ่มต้นได้

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม จะถูกแบ่งออกเป็น 2 กรณีด้วยกัน ได้แก่
h3>การตั้งครรภ์ในขณะที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงต่ำ

การตรวจคัดกรองจะเป็นวิธีการอัลตราซาวน์ และเจาะเลือด เพื่อหาสาเหตุที่เป็นตัวบ่งชี้ มีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างต่ำและมีระยะเวลาในการรอผลไม่นาน

การตั้งครรภ์ในขณะที่มีอายุมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูง

การตรวจคัดกรองจะเป็นวิธีในการเจาะน้ำคร่ำ วิธีนี้จะให้ผลการคัดกรองที่ค่อนข้างแม่นยำที่สุด แต่ก็มีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูงด้วยเช่นเดียวกัน

นอกจากนี้ยังมีกระบวนการตรวจวินิจฉัยอื่นๆ ที่จะช่วยให้แพทย์สามารถตรวจสอบและร่วมหาวิธีในการวางแผนรักษา หรือ วางแผนการตั้งครรภ์ของคุณแม่ในครั้งต่อไป ได้แก่

การตรวจโครโมโซมจากรก

โดยแพทย์จะใช้การตรวจวินิจฉัยโดยใช้เนื้อเยื่อของรกมาตรวจสอบ การตรวจด้วยวิธีนี้มักจะใช้ตรวจเมื่อคุณแม่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่ค่อนข้างมีความเสี่ยงในการแท้งที่สูงอย่างมาก

การเจาะเลือดจากสายสะดือ

โดยแพทย์จะทำการเจาะเพื่อนำตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดที่อยู่บริเวณสายสะดือ เพื่อตรวจสอบ วิธีนี้มักใช้ในการตรวจเมื่อคุณแม่มีอายุครรภ์มากกว่า 18-22 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงเช่นเดียวกัน แต่มักจะถูกใช้เมื่อการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีอื่นๆแล้วไม่ให้ผลที่ชัดเจน

การเจาะน้ำคร่ำ

โดยแพทย์จะนำน้ำคร่ำที่เจาะได้จากบริเวณรอบตัวของเด็กทารกภายในครรภ์ของคุณแม่มาตรวจสอบ มักใช้ตรวจในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป

การวินิจฉัยโรคจากพันธุกรรม

เป็นวิธีการที่มักจะใช้เพื่อตรวจวินิจฉัยและหาความเสี่ยงในการเจ็บป่วยของเด็กตั้งแต่เป็นตัวอ่อน ซึ่งมักเกิดจากการปฏิสนธิภายนอกของร่างกาย ( การทำเด็กหลอดแก้ว ) ก่อนที่จะทำการฝังตัวอ่อนเข้าไปในมดลูกของคุณแม่

การดูแลลูกที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรม

เนื่องจากว่าโรคนี้เป็นอาการที่ไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้น สิ่งที่คุณแม่สามารถทำได้ คือการดูแลและช่วยเหลือเด็กทั้งทางด้านร่างกายและสติปัญญา การฝึกฝนทักษะให้เขาสามารถเรียนรู้การใช้ชีวิตในประจำวันในสังคมได้อย่างดีเยี่ยม ทั้งนี้ คุณแม่จำเป็นจะต้องพาลูกเข้าไปตรวจสุขภาพเป็นประจำ และจะต้องปรึกษาแพทย์ร่วมด้วย ถึงวิธีการในการวางแผนเพื่อดูแลและรักษา

เนื่องจากว่าเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม อาจมีช่วงเวลาที่ยากลำบากในช่วงแรก ๆ ดังนั้น คุณแม่จึงต้องใส่ใจเป็นพิเศษ ค่อยช่วยเหลือ ชี้แนะ เพื่อให้เด็กสามารถดูแลตนเองได้ในอนาคต

จะเห็นได้ว่าโรคดาวน์ซินโดรม ไม่ใช่โรคร้ายที่น่ากลัวเลย หากคุณแม่มีความเข้าใจและใส่ใจเด็กพิเศษ ก็สามารถรับมือกับอาการเหล่านี้ที่เกิดขึ้นกับลูกได้ อย่างไรก็ตาม คุณแม่อย่าลืมที่จะเลี้ยงดูเด็กด้วยความใส่ใจ ให้กำลังใจในการทำกิจกรรมต่าง ๆ แม้ว่าเด็กเหล่านี้จะมีความผิดปกติ ทางด้านสติปัญญาและด้านร่างกาย แต่จะเห็นได้ชัดว่าพวกเขาค่อนข้างเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี สดใส ร่าเริงและเลี้ยงค่อนข้างง่ายกว่าเด็กทั่วไปอย่างแน่นอน